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国际象棋,配音演员,拯救世界……罕见病儿童

2019-03-22

  中新网上海新闻2月28日电 (记者 陈静)“长大了我要当兵!要保卫祖国,养我妈妈!”

  如果没有看到草根坐着的轮椅,不会有人会猜到这是一个患有罕见病、行动障碍的孩子,他看起来是那么阳光可爱,对未来充满期待。

  罕见病又称“孤儿病”,是指那些发病率很低、很少见的一类疾病,一般为严重的、慢性的、遗传性疾病,且常常危及生命。罕见病的种类繁多,共有7000种,我国所有罕见病患者加在一起人数已达2000多万 。在罕见病领域,普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中的情况,而绝大多数患者及家庭面临"病无所医"、"医无所药"、"药无所保"的困境。

  每年2月的最后一天,是“国际罕见病日”,时值2019年国际罕见病日之际,让我们以9岁男孩草根所患的脊髓性肌萎缩症 (SMA) 为例,走进罕见病患儿的真实生活。

  SMA:导致婴儿死亡的重要遗传因素

  脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,新生儿发病率大约为万分之一。SMA是导致婴儿死亡的重要遗传因素,主要症状表现为肌肉萎缩,运动功能严重受限,患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现,随着病程的发展,最终影响吞咽和呼吸,严重威胁患者生命。

轮椅上方的松紧带支架,是妈妈根据图纸在淘宝选购材料后亲手制作 使用这个支架,能让草根在下棋时更加轻松舒适

轮椅上方的松紧带支架,是妈妈根据图纸在淘宝选购材料后亲手制作 使用这个支架,能让草根在下棋时更加轻松舒适

  9年前,草根的妈妈发现6个月大的儿子不会踢腿后,带他去北京儿研所做了检查,几个月的排查等待后,却被医生告知“这个病没法治,也没药”。看着10个月大笑容可掬的儿子,她辞去了教师工作,用自己多年的教学经验为儿子制定着特殊“教案”。

  如今,9岁的草根和同龄孩子一样,就读小学四年级,不仅学习成绩优异,英语比赛屡获奖项,喜欢国际象棋的他,已通过阶段考试,荣获“国家四级棋士”。他活泼开朗,爱与人交谈,总是开怀大笑。年纪不大却对未来的充满想象,他想成为国际象棋的国家大师,如果可以走路,就去当兵保卫祖国。

  “当时,SMA的相关文献或者是资料都特别少,医生也没有办法。但我觉得事情没有这么绝对,我给他找了中医、按摩康复师,并按照正常孩子的教育方式来对待他。”草根妈妈回忆道,“直到后来才知道草根是属于SMA-II型。”

  临床异质性的罕见病 一波多折的确诊之路

  与大部分罕见病不同的是,SMA是一种具有临床异质性的罕见病,即虽然致病原因一致,临床表现却有不同。SMA依据发病年龄和获得的运动功能,从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。SMA-0型患者病情最重,出生后就会发病,需要依赖呼吸支持。如果不进行治疗,大多数患有SMA-I型的婴儿在没有呼吸干预的情况下,无法活到两岁。而SMA-II型患儿则常于出生后6-18个月内发病,能够独坐、写字,如果得到专业护理和照顾,可以活至成年。

  和草根年龄相仿、来自广州的果果,也同为SMA-II型,与大多数SMA患者一样,果果的确诊之路也是一波多折。

背诗练字、训练声乐、参加围棋比赛、剧团表演 果果的生活忙碌又充实

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  “在他6个月时,我们发现他不会蹬腿,就找医生看,但各方面的评估都是正常的,医生批评我们,说太过小心,孩子很健康。”果果的爸爸说,“八年前,国内对于SMA非常陌生,我们去了很多三甲医院,医生都说只有在教科书上见过。直到他16个月还不会走,带他去了广州市儿童医院,才确诊是SMA。”

  “当我从绝望中走出来,就开始研究这个病,很偶然的机会认识了马斌大哥,得到了很多指导。”果果爸爸口中的马斌,是美儿SMA关爱中心的创始人之一。在美儿的帮助及查阅了资料后,果果的爸爸为果果量身定制了多种独特的康复训练。