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上海专家从源头阻断遗传病通道 遗传病家族诞生

2019-03-25

上海专家从源头阻断遗传病通道 遗传病家族诞生

通过PGT技术阻断印记基因疾病Schaaf-Yang综合征的新生儿在上海诞生。


上海专家从源头阻断遗传病通道 遗传病家族诞生


重达3030g的宝宝在出生评分中获得满分。

  中新网上海新闻3月21日电 (陈静高泳涛)一个通过胚胎植入前遗传学检测技术(PGT),阻断印记基因疾病Schaaf-Yang综合征的新生儿,21日在中国福利会国际和平妇幼保健院(下简称“国妇婴”)呱呱降生。重达3030g的宝宝在出生评分中获得满分。

  孩子的妈妈曾先后六次怀孕,剖宫产产下三子,长子和幼子均因新生儿窒息和肺不张,在出生后两周内夭折。幸存的次子,出生后一周也被诊断为脑瘫,智力严重低下、机能发育停滞。悲剧也在孩子的叔叔家上演,三个儿子均在出生后几天内不幸夭折。

  据悉,通过PGT技术阻断印记基因疾病Schaaf-Yang综合征的新生儿诞生此前未见报道。

  说起之前的求医经历,孩子父亲张先生表示:“我们想和正常家庭一样,有个健康的孩子,前后奔走了十几年,去了许多家大医院,也做了很多检查,但都没有办法。医生虽然推测可能是一种家族性遗传病,但都无法给出进一步的诊断,更别提有效的治疗了。夫妻俩一度放弃了生育的想法。”

  2016年,孩子的父母来到国妇婴中科院院士黄荷凤和生殖遗传科主任徐晨明的联合门诊求助。最终,专家们确诊其所生患儿罹患Schaaf-Yang综合征。Schaaf-Yang综合征是2013年由美国贝勒医学院Schaaf和Yang两位教授首次报道,并以他们的名字命名的遗传综合征。患病的新生儿常常肌张力低下伴吮吸困难、发育迟滞、智力障碍等。 该疾病命名才3年多,是临床少见的疑难病症。

  针对夫妻俩的情况,黄荷凤院士认为,可以借助PGT(胚胎植入前遗传学检测技术)完成该家系遗传病的阻断,帮助他们实现为人父母的心愿。医院的专家和技术人员分别提取了夫妇二人的卵子和精子,并培养、筛查出完全正常的早期胚胎。2018年12月,产前基因诊断显示胎儿未携带MAGEL2基因相关致病变异,染色体也无异常。这意味着,医生们通过PGT技术从源头上阻断了Schaaf-Yang综合征家族疾病的遗传通道。

  中国福利会国际和平妇幼保健院院长黄荷凤院士介绍,Schaaf-Yang综合征具有明显的父系亲缘性遗传特征,是表观遗传的特殊种类。 据徐晨明介绍,PGT技术作为第三代试管婴儿技术,可以从源头阻断一些家族病的遗传通道,即通过辅助生殖技术先挑选出正常胚胎,再植入子宫怀孕,以诞生健康宝宝。国妇婴已运用PGT技术完成了超过1.5万枚胚胎的遗传学诊断,顺利诞生了150多个健康宝宝。

  据了解,除Schaaf-Yang综合征外,中国福利会国际和平妇幼保健院已运用PGT技术开展了针对遗传性多囊肾病、X连锁嗜血细胞综合征、成骨发育不全等74个种类的126个家系的变异位点检测和变异的致病性分析。出生了先天性重症免疫缺陷、遗传性甲状腺癌、地中海贫血等家族遗传病的健康胎儿。

  医院方面介绍,该项技术成果在全国26个省市推广,助更多饱受家族遗传病困扰的家庭,击碎家族梦魇, 孕育健康的下一代。(完)